Sabato 14 giugno in Ticino è stata ufficialmente costituita l’Associazione “Noi ci siamo!”, a sostegno della ricerca per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (Fop), una malattia rara che colpisce circa una persona su due milioni e che quindi resta poco conosciuta (anche dai medici) e fatica a trovare fondi per la ricerca. L’associazione nasce dalla presa di coscienza di una famiglia ticinese della necessità di far conoscere questa e altre malattie rare, per fare in modo che le persone colpite e i loro famigliari non si sentano più soli nell’affrontare gli ostacoli che una diagnosi di questo tipo pone.
«Quando è stata diagnosticata la Fop a nostra figlia ci è mancato un supporto, sia medico che sociale, perché nessuno qui conosceva questa malattia. Creando un’associazione vogliamo evitare ad altri di aggiungere questa sofferenza a quella della diagnosi. Essere rari sì, ma non più soli», spiega Gianluca Bianchi, fondatore assieme alla moglie Doris e alcuni famigliari e amici dell’associazione “Noi ci siamo!”, la prima in Svizzera, dove esistono sette casi conosciuti di persone affette da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. A differenza delle associazioni consorelle costituite a livello mondiale, quella svizzera non ha voluto inserire la sigla della malattia nel proprio nome perché «il fatto che “Noi ci siamo!” deve prevalere, e poi in futuro vorremmo poter estendere il sostegno anche ad altre malattie rare», spiega Bianchi.
Oltre che della raccolta fondi per la ricerca, “Noi ci siamo!” si occupa di creare una rete di contatti e professionisti che possano seguire le persone affette da Fop a livello nazionale e, attraverso l’informazione, fare in modo che in futuro le diagnosi siano più tempestive, evitando così trattamenti inappropriati che potrebbero accelerare e/o aggravare la malattia. Per ora i punti forti dell’associazione ruotano attorno all’ergoterapia e alla terapia del dolore, ambiti ancora poco sviluppati a livello internazionale.
Che cos’è la Fop?
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (Fop) è una malattia genetica che provoca in chi ne è affetto la formazione di frammenti di ossa nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi. In modo semplicistico c’è chi descrive questo processo parlando di muscoli che si trasformano in ossa, rendendo di fatto immobilizzato chi ne è affetto. Si tratta di una malattia progressiva che si manifesta in modo diverso da un individuo all’altro: c’è chi incomincia ad avere i primi segnali a pochi mesi e chi già in età adulta, ma in generale entro i 20 anni dolenti noduli fibrosi si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle. Noduli che si trasformano poi in ossa attraverso un processo chiamato ossificazione eterotopica, bloccando gradualmente la mobilità delle articolazioni e della mandibola e rendendo a volte difficoltosa la respirazione a causa della pressione esercitata dalle nuove ossa sugli organi interni.
Alla nascita i bambini affetti da Fop sono del tutto normali, fatta eccezione per i piedini, che presentano l’alluce valgo bilaterale, una deformazione congenita che rappresenta il campanello d’allarme per la malattia, ma che spesso non viene riconosciuto dai medici a causa della scarsa conoscenza della Fop, portando spesso a diagnosi errate e interventi nefasti. Lo sbaglio più frequente è confondere i primi noduli che si formano sul collo con dei tumori e fare una biopsia. Ogni intervento chirurgico può infatti scatenare un’ossificazione, così come ogni piccolo trauma, caduta o un’iniezione intramuscolare (quindi anche molte delle vaccinazioni che vengono eseguite nell’infanzia). È perciò impossibile, almeno per il momento, rimuovere chirurgicamente i frammenti di ossa che si creano nel corpo.
Uno dei drammi delle malattie rare è sì la difficoltà di trovare fondi per la ricerca, ma anche ricercatori disposti a investire il loro tempo in questo settore poco redditizio. Fortunatamente c’è anche chi fa il proprio mestiere con passione e non solo mirando a guadagno, prestigio e carriera: è il caso del professor Frederick S. Kaplan, che da anni si sta adoperando per cercare una soluzione all’ossificazione progressiva che impri-
giona i malati di Fop in una gabbia di ossa. Kaplan è il punto di riferimento principale per le persone affette da Fop, i loro famigliari e i medici che li hanno in cura.
Una speranza per il futuro
Nel 2007, un’équipe dell’Università della Pennsylvania guidata dal professor Kaplan è riuscita ad isolare il gene della malattia, permettendo così delle diagnosi precoci attraverso un test genetico. Al momento non esistono cure: si interviene con cortisone per rallentare il processo di ossificazione e si lavora principalmente sulla prevenzione evitando al massimo i fattori di rischio, ardua impresa soprattutto per i piccoli malati che ancora si possono muovere e vogliono giocare come i loro coetanei. Nel corso di quest’anno però si inizierà la sperimentazione di un nuovo farmaco che dovrebbe essere in grado di rallentare il corso della malattia o addirittura bloccarla. Una speranza per tutte le persone portatrici di Fop e per i loro cari, che vivono quotidianamente nell’angoscia di un’acutizzazione, che può sì avvenire per i fattori scatenanti descritti sopra, ma anche improvvisamente senza nessun motivo apparente.
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